اولین درمان ژنتیکی صرع در جهان؛ نجات یک کودک هشت‌ماهه در نیوساوت‌ولز

یک «اولینِ جهانی» برای درمان دقیقِ صرع نادر

یک پسر هشت‌ماهه از نیوساوث‌ولز¹ به نخستین فرد در جهان تبدیل شده که یک درمان «پزشکی دقیق» را دریافت کرده؛ درمانی که مشخصاً برای نوعی صرع ژنتیکیِ نادر و شدید طراحی و انتخاب شده است.

بودی هیگینسون² از سنترال کوست³ از حدود سه‌ماهگی دچار تشنج شد. پزشکان او را به «صرع فاجعه‌بار مرتبط با KCNT1⁴» (که در گزارش اولیه با عنوان NT1⁵ هم ذکر شده) تشخیص دادند؛ اختلالی ژنتیکی که می‌تواند مرگبار باشد و پیش‌تر درمان مؤثر شناخته‌شده‌ای برای آن وجود نداشت. طبق گزارش‌ها، تاکنون تنها ۱۸ مورد از این بیماری در استرالیا ثبت شده است.

به گفته تیم درمان، وضعیت بودی با سرعت بدتر شد و مادرش استفانی هیگینسون⁶ گفت در بدترین روز، ۷۴ تشنج برای او ثبت شده بود. او برای ارزیابی تخصصی به بیمارستان چیلدرنز هاسپیتال اَت وست‌مید⁷ ارجاع داده شد و تحت نظر متخصص مغز و اعصاب کودکان کاویتا کوتور⁸ قرار گرفت. پزشکان گفتند تشنج‌ها می‌توانست چند دقیقه طول بکشد و غیرقابل‌پیش‌بینی و پرتکرار بود و داروهای معمول هم اثر کافی نداشت؛ موضوعی که به از دست رفتن برخی نقاط عطف رشدی او انجامید.

پزشکان و پژوهشگران، تغییر ژنتیکیِ مسئولِ تشنج‌های او را شناسایی کردند و سپس یک گزینه درمانی را یافتند که در خارج از کشور توسعه یافته بود. این درمان در مطالعات حیوانی نتایج امیدوارکننده‌ای نشان داده بود، اما پیش از این نه در یک کودک و نه در یک بیمار مبتلا به صرع استفاده نشده بود.

این درمان از مسیر «درمان‌های نوآورانه» در شبکه بیمارستان‌های کودکان سیدنی⁹ (SCHN) توسط یک تیم چندرشته‌ای بررسی شد؛ مسیری که هدفش این است وقتی درمان استاندارد در دسترس نیست یا جواب نمی‌دهد، دسترسی بیماران به درمان‌های امیدبخش سریع‌تر انجام شود.

بودی نخستین دوز درمان را در ۲۱ آپریل دریافت کرد و بنا بر اعلام تیم پزشکی، آخرین تشنج او سه روز بعد رخ داد. مسئولان بالینی گفتند پیش از درمان، او حتی نمی‌توانست چشم‌هایش را باز نگه دارد و دیگر لبخند نمی‌زد؛ اما پس از شروع درمان، مشاهده شد که او دوباره صداهای کودکانه درمی‌آورد، سرش را بالا نگه می‌دارد و مادرش را می‌بوسد. میشل لورنتزوس¹⁰ که مسئول پزشکی درمان‌های پیشرفته در SCHN معرفی شده، این تغییرات را «چشمگیر» توصیف کرد.

با وجود این پاسخ اولیه، پزشکان تأکید کردند هنوز برای گفتنِ آثار بلندمدت زود است. بودی همچنان درمان را دریافت می‌کند و نیاز به پایش و بررسی مداوم دارد. این پرونده، هم ظرفیت پزشکی دقیق را نشان می‌دهد—یعنی درمان بر اساس علت ژنتیکیِ بیماریِ هر فرد انتخاب یا توسعه داده می‌شود—و هم دشواری‌های رساندن درمان‌های آزمایشی به کودکانی را برجسته می‌کند که گزینه‌های رایج برایشان جواب نداده یا اساساً وجود ندارد.

دیوید هریس¹¹ وزیر پژوهش پزشکی، این اتفاق را نشانه‌ای از حرکت سیستم درمانی به سمت مراقبت شخصی‌سازی‌شده دانست. خانواده بودی هم گفته‌اند امیدوارند این درمان در آینده برای کودکانی که شرایط مشابه دارند قابل دسترس‌تر شود.

پانویس (نام‌های اصلی انگلیسی):
¹ New South Wales (NSW)
² Bohdi Higginson
³ Central Coast
⁴ KCNT1
⁵ NT1
⁶ Stephanie Higginson
⁷ The Children's Hospital at Westmead
⁸ Kavitha Kothur
⁹ Sydney Children's Hospitals Network (SCHN)
¹⁰ Michelle Lorentzos
¹¹ David Harris