بیماری نادری که میتواند شبیه زوالعقل دیده شود
گزارش news.com.au با روایت تجربه خانوادهای در استرالیا، توجهها را به Progressive Supranuclear Palsy (PSP) یا پروگرسیو سوپراناکلئار پالسی¹ جلب کرده؛ یک بیماری نادر و پیشرونده مغزی که در مراحل اولیه میتواند با علائمی شبیه زوالعقل اشتباه گرفته شود. این بیماری بخشهایی از مغز را که حرکت، تعادل، بینایی و بلع را کنترل میکنند درگیر میکند و معمولاً در افراد بالای ۶۰ سال دیده میشود.
روایت جوزف میکالف²؛ از سلامت تا افت سریع
در این گزارش، ربکا بورگ³ از پدربزرگش، جوزف میکالف²، میگوید؛ مردی فعال در دهه هفتاد زندگی که هر روز با سگش پیادهروی میرفت و بیشتر بعدازظهرها را به لاون بولز⁴ یا بوچه⁵ (به شیوه مالتیها) میگذراند. خانواده در دوره همهگیری متوجه علائم ظریفی شدند؛ از اشتباه گرفتن خانهها و چرتزدنهای غیرعادی تا تغییر رفتارهایی مثل خوردنِ بیش از حد و خندههای ناگهانی.
با پیشرفت علائم، خانواده بهدلیل سابقه زوالعقل در خانواده، انتظار یک افت شناختی تدریجی را داشتند؛ اما طی حدود سه سال وضعیت او بهسرعت تغییر کرد و در نهایت غیرکلامی شد، روی ویلچر نشست و ارتباطش به فشار دادن دست محدود شد.
تشخیص اشتباه و یک تشخیص اتفاقی
ابتدا پزشکان برای جوزف² تشخیص زوالعقل دادند. طبق روایت گزارش، حدود دو سال و نیم داروهایی دریافت کرد که اثری نداشت و درمان چند بار تغییر کرد. بعدتر پزشکی که بهطور موقت جایگزین پزشک قبلی شده بود، بهصورت اتفاقی به احتمال PSP¹ رسید و تشخیص اصلاح شد.
در گزارش آمده است PSP¹ در حدود پنج نفر از هر ۱۰۰ هزار نفر در استرالیا دیده میشود. این بیماری میتواند حرکت، تعادل، بینایی و بلع را مختل کند و پیشآگهی آن معمولاً حدود پنج تا هشت سال ذکر میشود، بسته به شدت و سرعت پیشرفت علائم.
چرا تشخیص سخت میشود
پروفسور سایمون لوئیس⁶، متخصص مغز و اعصاب و پژوهشگر اختلالات نورودژنراتیو، در گفتوگو با news.com.au توضیح میدهد بسیاری از بیماران دیر متوجه مشکل بلع میشوند و گاهی با نشانههایی مثل دوبینی، افتادن پلکها، زمینخوردنها و شکستگی مراجعه میکنند. او میگوید ممکن است برخی بیماران در اثر عوارضی مثل پنومونی آسپیراسیون⁷ یا عفونتهای قفسه سینه در مراحل پایانی از دنیا بروند.
طبق گزارش، جوزف میکالف² نیز در اکتبر ۲۰۲۳ پس از درگیری شدید با پنومونی از دنیا رفت.
«بیماری یتیم» و خلأهای تشخیصی
در این گزارش، PSP¹ بهعنوان بیماریای توصیف میشود که بهقدری نادر است که ممکن است یک پزشک عمومی در کل دوران کاریاش فقط یکبار با آن برخورد کند. پروفسور لوئیس⁶ میگوید هنوز تست تشخیصی قطعی و سادهای وجود ندارد و بیماران گاهی بین متخصصان مختلف میچرخند تا نهایتاً کسی که با الگوهای بیماری آشناتر است به تشخیص برسد. همچنین اشاره میشود که نبودِ نشانگر ژنتیکی روشن یا عوامل زمینهای مشخص، کار پژوهش را دشوارتر کرده است.
گزارش، این چرخه را هم مطرح میکند: نادر بودن بیماری و کمبود آگاهی عمومی، گرفتن بودجه پژوهشی را سختتر میکند؛ به همین دلیل چنین بیماریهایی گاهی در دسته «orphan diseases» یا «بیماریهای یتیم» قرار میگیرند.
پژوهشها و کارآزماییها در موناش یونیورسیتی⁸
بخش مهمی از گزارش به فعالیتهای پژوهشی در موناش یونیورسیتی⁸ اختصاص دارد. گفته میشود چند پروژه و کارآزمایی بالینی در حال اجراست؛ از جمله یک کارآزمایی بینالمللی با حدود ۳۰۰ بیمار در جهان که دارویی با هدف تغییر مسیر بیماری را بررسی میکند و دارو از طریق lumbar puncture یا پانکچر کمری⁹ تزریق میشود. طبق گزارش، نتایج این مطالعه حدود دو سال بعد اعلام میشود.
دانشیار لوسی ویواش¹⁰ از دپارتمان نوروساینسِ موناش یونیورسیتی⁸ میگوید PSP¹ با تجمع پروتئین سمی tau یا تاو¹¹ همراه است؛ پروتئینی که با تجمع، حالت چسبنده پیدا میکند و تودههایی در مغز میسازد. او میگوید در یکی از مسیرهای پژوهشی، دارویی به نام sodium selenite یا سدیم سلنیت¹² برای کاهش «چسبندگی» این تجمعات بررسی میشود تا از تجمع بیشتر جلوگیری شود.
دکتر کلی برترام¹³، متخصص بالینی نورولوژی و اختلالات حرکتی، نیز به وجود یک biobank یا بیوبانک¹⁴ در دانشگاه اشاره میکند؛ بانک دادهای از نمونههای خون و اسکنهای مغزیِ بیماران که امکان پیگیری تغییرات بیماری در طول زمان و آزمودن روشهای تازه را فراهم میکند.
حمایت و آگاهیرسانی
در پایان گزارش، به نقش گروههای حمایتی مثل Fight Parkinson’s¹⁵ اشاره میشود که یک گروه حمایتی آنلاین دوبار در ماه برای افرادی که با PSP¹ زندگی میکنند برگزار میکند. همچنین گفته میشود افزایش آگاهی میتواند مسیر مشارکت در پژوهشها و کارآزماییها را برای بیماران و خانوادهها روشنتر کند.
پاورقی نامها و اصطلاحات (اصل انگلیسی):
¹ Progressive Supranuclear Palsy (PSP)
² Joseph Micallef
³ Rebecca Borg
⁴ lawn bowls
⁵ bocce
⁶ Professor Simon Lewis
⁷ aspiration pneumonia
⁸ Monash University
⁹ lumbar puncture
¹⁰ Associate Professor Lucy Vivash
¹¹ tau
¹² sodium selenite
¹³ Dr Kelly Bertram
¹⁴ biobank
¹⁵ Fight Parkinson’s